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I risultati iniziali della terapia genica per l’atrofia frontotemporale sono promettenti

I risultati iniziali della terapia genica per l’atrofia frontotemporale sono promettenti

I primi risultati di una terapia genica per la degenerazione frontotemporale (FTD), una forma di demenza, sono promettenti. Lo dimostra un nuovo studio internazionale pubblicato sulla rivista Nature Medicine al quale ha partecipato l'UZ Leuven.

La degenerazione frontotemporale è una forma di demenza in cui sono danneggiate principalmente le parti anteriori del cervello. La maggior parte dei pazienti sperimenta cambiamenti drammatici nel comportamento e nella personalità. Anche l’afasia, o perdita del linguaggio e della parola, è un sintomo comune. La malattia può manifestarsi a partire dai 45 anni, provoca una perdita di autosufficienza e attualmente non è curabile. La progressione della malattia può variare da paziente a paziente da 2 anni a oltre 5 anni o anche di più, ma nel tempo la demenza frontotemporale ha un esito fatale.

Nel 15% dei pazienti, la demenza frontotemporale ha una causa genetica. Tre geni sono stati scoperti come fattori causali della malattia. Uno di questi tre geni è il gene della progranulina, una proteina che svolge tra l'altro il ruolo di agente antinfiammatorio e di fattore di crescita per le cellule cerebrali. Una mutazione nel gene della progranulina svolge un ruolo nel 4-5% dei pazienti. A causa di questo errore genetico, il livello di progranulina in questi pazienti è solo la metà di quello delle persone che non hanno la malattia.

Ricercatori di tre centri, dell'Università della Pennsylvania, dell'Università di Sydney e dell'UZ Leuven, hanno recentemente partecipato a uno studio condotto da Prevail Therapeutics (Eli Lilly) sui livelli di progranulina. Hanno studiato cosa accadrebbe se introducessero il codice genetico della progranulina sana nel liquido cerebrospinale dei pazienti. Questo viene fatto con una singola iniezione in una posizione appena sotto la parte posteriore della testa, dove è presente una quantità relativamente grande di liquido cerebrospinale.

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“Il pezzo intatto di DNA era racchiuso in una specie di cappuccio e veniva assorbito dal nucleo della cellula nel cervello”, spiega il professor Rick Vandenbergh (UZ Leuven). “Questo DNA viene trascritto in RNA, da cui viene trascritta la proteina progranulina. Il gene difettoso viene così sostituito con il gene sano”.

I risultati sono stati promettenti: dopo 6 e 12 mesi di assunzione del farmaco, i livelli di progranulina dei pazienti sembravano tornare a livelli normali. “Fino ad ora, il mondo medico è stato impotente di fronte alla demenza frontotemporale”, afferma il professor Vandenberghe. “Se vogliamo fare progressi nella cura, questi primi passi sono essenziali. Stiamo imparando molto da questo: dà speranza per un trattamento efficace di questa malattia genetica per le generazioni future.”

In uno studio di follow-up, i ricercatori testeranno il farmaco su un gruppo più ampio di persone e lo confronteranno con un gruppo di controllo che riceverà un placebo. In questo modo, sperano di sviluppare un farmaco in grado di rallentare la progressione della demenza frontotemporale.

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