13 maggio 2023 – 20:57
La visione limitata non è la forza trainante dietro i problemi di sonno e la stanchezza
| Per molto tempo si è pensato che i problemi di sonno e l’affaticamento nelle persone con la sindrome di Usher derivino da uno sforzo eccessivo per compensare la loro menomazione sensoriale: compromissione della vista combinata con perdita dell’udito. I ricercatori del Radboud University Medical Center hanno permesso di entrare Scienze oftalmologiche Vediamo che questa idea è sbagliata. Oltre ai gravi problemi di udito e vista, anche i disturbi del sonno sembrano essere una caratteristica essenziale della malattia. |
| Le persone con la sindrome di Usher hanno spesso problemi di vista e udito significativi. Nascono sordi o con problemi di udito e poi perdono lentamente la vista fin dalla giovane età. Differenze individuali significative nella gravità della malattia sono strettamente correlate alla natura della mutazione genetica e al tipo di sindrome di Usher, di cui quattro sono ora note. Non importa quanto siano grandi le differenze nella gravità della malattia, si tratta sempre di problemi di vista e udito. Queste sono le caratteristiche centrali della malattia. “Sentiamo regolarmente altre lamentele da parte dei pazienti, compresi i disturbi dell’equilibrio, ma questi sono classificati come parte della malattia”, afferma il ricercatore Erwin van Wijk. Inoltre, in ambulatorio vengono regolarmente segnalati problemi di sonno e stanchezza eccessiva. La doppia menomazione sensoriale vissuta dai pazienti è quasi sempre eliminata dalla fatica. Si ritiene che i problemi del sonno che i pazienti spesso riferiscono siano dovuti alla limitata percezione della luce. Perché chi non vede bene o smette di vedere perde il ritmo visivo giorno e notte, con conseguenze sul sonno. |
Dormi peggio
| I ricercatori di Radboudumc hanno un ottimo contatto con i pazienti, anche attraverso Fondazione per la sindrome di Usher. “A un certo punto, è stato notato che molti pazienti avevano problemi di sonno e affaticamento”, afferma van Wijk. Questo è ciò che ci ha incuriosito. Stava forse succedendo qualcosa di diverso da quello che avevamo sempre pensato? Sotto la direzione di Eric De Vriese, Jorian Metz, Rob Colin e io, il dottorando Jesse Hendrix si è messo alla ricerca della risposta. cinque diversi questionari convalidati Nella sua salute, ha identificato i problemi di 56 pazienti con sindrome di Usher di tipo 2A (USH2A) e li ha confrontati con 120 persone sane. Ciò ha dimostrato che i pazienti USH2A dormivano effettivamente peggio delle persone nel gruppo di controllo. Molte volte avevano una qualità del sonno molto scarsa ed erano spesso assonnati e più stanchi durante il giorno. Ma la cosa più notevole è che i problemi del sonno non erano legati alla disabilità visiva. Van Wyck: “È coerente con ciò che dicono spesso i pazienti, ma nessuno l’ha mai guardato in quel modo”. |
La caratteristica principale di Usher
| A prima vista può sembrare una differenza graduale, ma il risultato è molto più importante. Van Wijk: “In effetti, ciò significa che i problemi del sonno che sono onnipresenti nella USH2A non sono principalmente dovuti alla visione limitata, ma sono già presenti nei pazienti che vedono ancora bene. Sembra quindi che dovremmo considerare i problemi del sonno come un’ulteriore, caratteristica essenziale.” della sindrome di Usher, e non come conseguenza di una compromissione o deterioramento della vista.” Questa affermazione, basata su questionari, deve ovviamente essere ulteriormente motivata. Questo può essere fatto, ad esempio, ricercando un modello di pesce zebra esistente della sindrome di Usher. I pesci zebra hanno anche un modello di sonno distinto. Anche questo è fastidioso per loro? E ci sono prove nel cervello che i geni Usher siano in qualche modo coinvolti nella regolazione dei processi del sonno? Questo follow-up della ricerca è ora in corso. |
Migliore qualità della vita
Van Wijk sottolinea anche un altro aspetto dello studio. Se i problemi del sonno sembrano essere parte della malattia, si può cercare un modo per trattarli. Attualmente, i problemi del sonno non sono inclusi nel corso di cura per i pazienti con sindrome di Usher, in quanto non è una caratteristica formale della condizione. Il risultato è che l’esame richiesto in una clinica del sonno spesso non viene rimborsato dalla compagnia di assicurazione sanitaria. Questo potrebbe cambiare a causa di Scienze oftalmologiche Ricerca pubblicata e ricerca di follow-up in cantiere. Trattare i problemi del sonno può sicuramente migliorare la qualità della vita dei pazienti con sindrome di Usher”.
pubblicato in Oftalmologia: valutazione della qualità del sonno e della fatica nei pazienti con sindrome di Usher di tipo 2a – Jesse M. Hendricks, MA, Jurian R. Metz, Hedwig M. Velde, Jack Weda, Franka Hartgers, Suzanne Yeezer, Karel B. Hoening, Ronald J.E. Bennings, Rob W.J. Cullen, H. Merth Bos, Eric de Vriese, Erwin dal Quartiere |
Fatti medici editoriali / Janine Budding
Ho studiato fisioterapia e gestione aziendale sanitaria. Sono anche un addetto all’assistenza clienti freelance registrato e un broker di assistenza occasionale. Ho molta esperienza in varie posizioni nel settore sanitario, sociale, medico e farmaceutico sia a livello nazionale che internazionale. Hanno una vasta conoscenza medica della maggior parte delle specialità sanitarie. e le leggi sull’assistenza in base alle quali l’assistenza è regolata e finanziata. Ogni anno partecipo alla maggior parte delle principali conferenze mediche in Europa e in America per mantenere aggiornate le mie conoscenze e tenermi al passo con gli ultimi sviluppi e innovazioni. Attualmente sto frequentando un master in Psicologia Applicata.
I miei post su questo blog non riflettono la strategia, la politica o la direzione di alcun imprenditore, né sono sponsorizzati da o a beneficio di alcun cliente o imprenditore.
“Specialista televisivo. Amichevole fanatico del web. Studioso di cibo. Drogato estremo di caffè.”
More Stories
Questo ti fa prendere l'influenza ancora e ancora ed è così che puoi risolvere il problema
Oggi: giornata dell'aglio
BCFI | Folia | Colchicina: un promemoria del pericolo di overdose