Lott (21): “A causa della malattia di Stargardt, vedrò sempre peggio e alla fine diventerò cieco.”

“Nell’ottobre 2018, mi è stata diagnosticata una malattia genetica: la malattia di Stargardt. La condizione impedisce al mio corpo di produrre correttamente una determinata proteina. Senza questa proteina, i tuoi occhi non possono rimuovere correttamente alcune sostanze nocive, il che porta a un accumulo di queste sostanze. Alla fine la parte centrale della retina, che causa il deterioramento della mia vista nel tempo e alla fine porta alla cecità.

La malattia di Stargardt è una condizione ereditaria. Anche mia sorella ce l’ha e l’ha scoperto solo nel 2011. In effetti, ha avuto lamentele dall’età di quattro a diciotto anni, ma a diciotto anni hanno scoperto attraverso un esame del sangue che aveva Stargardt.

Al momento, non c’è niente che tu possa fare per la condizione. Ad esempio, gli occhiali sono assolutamente privi di significato. Alla fine, i pazienti di Stargardt ottengono una vista dal cinque al dieci percento. Con una visibilità del cinque percento, puoi distinguere solo tra giorno e notte. Questo è alla fine ciò che ti rimane.

È difficile da affrontare perché mi alzo con lei e vado a letto con lei. Attualmente sto cercando di attirare l’attenzione delle persone su questa condizione attraverso la mia pagina Instagram, in modo che sappiano cosa significa e quale sarà l’impatto a lungo termine. Anche perché occorre ancora molta ricerca.

Ora ci stanno anche lavorando e anni dopo c’è finalmente un punto luminoso. I medici di Radboudumc, dove mi occupo, tra l’altro, stanno sviluppando un farmaco in cui hanno grande fiducia. Una volta completato lo sviluppo del farmaco, spetta all’Agenzia europea per i medicinali (EMA) approvare il farmaco, ma a causa della legislazione e dei regolamenti in Europa, ciò richiede dai cinque ai dieci anni.

Sfortunatamente, non posso aspettare così tanto perché soffro della forma progressiva della malattia. Corona ha dimostrato che dovrebbe e può essere fatto più velocemente. Inoltre, le indagini non solo costano molto tempo, ma anche molti soldi. Si pensi a somme di circa 30 milioni di euro. Se il farmaco viene approvato e commercializzato, ottenerlo costerebbe circa dieci milioni di euro se non viene rimborsato.

All’inizio non ho osato condividere la mia storia. Tutto era ancora nuovo per me e volevo tenerlo per me e per un piccolo gruppo di persone intorno a me, ma alla fine ho pensato che fosse importante condividere. 1 persona su 10.000 nei Paesi Bassi soffre della malattia di Stargardt e difficilmente ne senti parlare. Ecco perché penso che sia importante discutere di Stargardt e spero che le persone facciano donazioni, in modo che si possa fare più ricerca. “

– Quantità (21)