Prima terapia genica per la SMA: uno sviluppo promettente

Stagnazione dello sviluppo, paralisi muscolare e, senza trattamento o trattamento tardivo, morte prima dell’infanzia. Ogni anno, 15-20 famiglie ottengono questa possibilità quando al loro bambino viene diagnosticata la SMA. Oggi, il National Institute of Healthcare ha consigliato al ministro di Medicare di includere la Z in conformità con il pacchetto assicurativo quando sono soddisfatte le condizioni per la riduzione del prezzo del 50% e l’accordo “pay for performance”. Affrettati a stabilire i prezzi

Muscular Diseases nei Paesi Bassi è lieto che Zorginstituut veda Zafdma come un trattamento innovativo promettente di grande importanza per i bambini piccoli con questa condizione pericolosa per la vita.

Marcel Taimen, Direttore delle malattie muscolari, Paesi Bassi: “Solo cinque anni fa, non esisteva alcuna cura per la SMA. Ora, la prima terapia genica per le malattie muscolari, Z Accordma offre ai bambini con SMA e ai loro genitori una prospettiva completamente nuova sulla vita. Non credere. Ma bambini e genitori non stanno più aspettando. Qualsiasi perdita di lavoro è definitiva e pazienti e genitori non possono sopportare il continuo deterioramento fisico mentre ora c’è un farmaco efficace sullo scaffale. Invitiamo il produttore e il ministro a assumersi la loro responsabilità e raggiungere rapidamente accordi sui prezzi per questi bambini “.

La rapida introduzione del test della puntura del tallone SMA è essenziale per ottenere il massimo effetto terapeutico

Alla maggior parte dei bambini con SMA viene ora diagnosticata la diagnosi dopo solo mesi, cioè quando hanno già i sintomi e quindi c’è un danno nervoso irreversibile. Prima viene rilevato, più rapidamente viene avviato il trattamento e maggiore è l’effetto del trattamento e la possibilità di uno sviluppo normale.

Attraverso il test della puntura del tallone, i bambini con atrofia muscolare spinale possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita. Il trattamento prima che compaiano i sintomi mantiene la promessa di prevenzione. Malattie muscolari I Paesi Bassi sollecitano il ministro a effettuare quanto prima un prick test del tallone per rilevare l’atrofia muscolare spinale. Ora che esiste una terapia genica promettente che si avvicina alla causa principale della malattia, è inaccettabile per i genitori che i loro figli subiscano danni inutili e irreparabili.

Più che SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i nervi. Durante il processo della malattia, i nervi muoiono lentamente, causando una sempre maggiore paralisi dei muscoli. La malattia varia in gravità. Nel tipo più grave, che compare nella prima infanzia, i pazienti sperimentano quasi sempre una grave debolezza muscolare, ventilazione e morte prematura se non trattati.

Sul trattamento

Nei pazienti con SMA, il cosiddetto gene SMN1 non è presente nel materiale genetico. Ciò porta a una mancanza di proteine ​​necessarie per il funzionamento dei nervi nel midollo spinale. Z dipende da ciò che la terapia genica consiste nel trasmettere il gene SMN1 mancante alle cellule del corpo. Zalma viene somministrato come una singola iniezione.

Fonte: Malattie muscolari Paesi Bassi