Scoperta di una nuova proteina di riparazione del DNA

Il danno al DNA fa vacillare le proteine ​​che leggono i geni, l’RNA polimerasi II.

Il danno al DNA impedisce la lettura dei geni. È quindi importante riparare questi danni. È noto che tre proteine ​​svolgono un ruolo nel processo di riparazione del DNA. Con loro sorpresa, gli scienziati del Leiden University Medical Center (LUMC) hanno trovato un quarto giocatore e hanno parzialmente rivelato come funziona questa nuova proteina di riparazione del DNA. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Cell Biology.

Il danno al DNA fa vacillare le proteine ​​che leggono i geni, l’RNA polimerasi II. L’enzima stipato è riconosciuto da altre proteine, che a loro volta avviano la riparazione del DNA. Conoscevamo già tre proteine ​​di riparazione del DNA: le proteine ​​A e B della sindrome di Cockayne e la proteina A della sindrome sensibile ai raggi UV. Le mutazioni in questi geni causano rare sindromi congenite nei pazienti.

in proprio Pubblicazione La dottoranda Yana van der Weegen e il leader del gruppo Martijn Luijsterburg del Dipartimento di genetica umana descrivono una quarta proteina: ELOF1. “È molto eccitante trovare una nuova proteina di riparazione del DNA”, afferma Luijsterburg. “Pensavamo di conoscerli tutti ora, quindi questa è stata una bella sorpresa”.

Una nuova proteina riparatrice del DNA
“In collaborazione con il laboratorio di Rob Wolthuis ad Amsterdam, abbiamo esaminato 20.000 geni umani uno per uno per vedere quali sono coinvolti nella riparazione del DNA”, spiega Luigsterberg. “Ecco come abbiamo rintracciato ELOF1.”

Van der Weegen e Luijsterburg hanno scoperto durante la loro ricerca che ELOF1 funziona in modo diverso dalle tre proteine ​​conosciute. “Queste proteine ​​si legano alla RNA polimerasi II solo quando l’enzima si blocca nel danno al DNA”, spiega Van der Weegen. “ELOF1 funziona in modo molto diverso. Questa proteina è sempre stata associata all’RNA polimerasi II ed è l’anello mancante che garantisce il corretto accoppiamento con altre proteine ​​di riparazione del DNA”. Dopo che le proteine ​​note sono state adeguatamente accoppiate alla RNA polimerasi II, è necessario un tag per la riparazione del DNA. “La cosa interessante è che ELOF1 è esattamente dove deve essere il tag ed è anche essenziale che tutto proceda senza intoppi”, afferma van der Weegen.

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C’è ancora molto da scoprire su ELOF1. “Abbiamo scoperto che ELOF1 ha anche un ruolo in un secondo processo di riparazione del DNA di cui non sappiamo quasi nulla”, afferma Luijsterburg. “Questa è un’area inesplorata e abbiamo tutte le risorse per lavorare al fianco di Rob Wolthuis di Amsterdam UMC che sono i segreti che ELOF1 vuole svelare. Insomma, c’è ancora molto da fare!”

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