Un difetto genetico scoperto di recente sembra essere la causa dell’insufficienza renale in una famiglia numerosa

In uno studio condotto a livello internazionale coordinato dal Prof. Dr. Martin de Borst (UMCG), è stata trovata una spiegazione per l’insufficienza renale in una numerosa famiglia olandese. Un difetto precedentemente non rilevato nel gene della mucina 1 (MUC1) sembra essere il colpevole. Questo è ciò che notano i ricercatori Rene Internazionale.

La famiglia è conosciuta da più di 60 anni in molti ospedali olandesi ed è composta da più di 350 membri di 8 generazioni. La causa della loro insufficienza renale era sconosciuta da sempre. Ora sembrano avere una rara malattia renale ereditaria: la malattia renale interstiziale tubulare autosomica dominante (ADTKD-MUC1). Gli altri difetti erano già noti MUC1Questo gene può causare malattie renali. Il difetto genetico provoca l’accumulo della proteina mucina 1, causando danni ai reni e infine insufficienza renale.

Un team di nefrologi e genetisti clinici dell’UMCG e dell’UMC Utrecht ha scoperto il difetto genetico utilizzando il “massiccio sequenziamento parallelo”, che controlla contemporaneamente un gran numero di geni alla ricerca di errori. È stato riscontrato che i membri della famiglia affetti avevano il difetto MUC1I geni e i membri sani della famiglia no. In collaborazione con ricercatori nella Repubblica Ceca e negli Stati Uniti, la diagnosi è stata confermata. Non esiste ancora una cura per le malattie renali, ma la ricerca in materia è in pieno svolgimento.

fonte:

UMCG