Lui lei condizione Il “Clinical Implementation Framework for Optical Genome Mapping in Hematological Malignancies” è stato redatto in collaborazione da ricercatori e personale diagnostico del Dipartimento di Genetica Umana dell’Università di radbodomk. L'articolo affronta la validazione, il controllo di qualità, l'analisi e l'interpretazione delle varianti OGM con l'obiettivo di promuovere un approccio standardizzato alla segnalazione delle variazioni strutturali nei tumori ematologici. Ciò dovrebbe portare alla fine a standard accettati a livello globale.
Prova standard
La standardizzazione porta alla chiarezza nella pratica diagnostica clinica in cui le decisioni terapeutiche vengono prese sulla base di analisi genetiche/genomiche. Poiché l’OGM si sta rapidamente sviluppando come tecnologia genetica cellulare per scopi clinici e di ricerca, questa è la tabella di marcia designata per il coordinamento globale tra i laboratori clinici. Gli autori dell'articolo ritengono che i nuovi test genetici vengano spesso sviluppati contemporaneamente in più laboratori a causa della loro complessità. Ciò porta quindi a diverse applicazioni su misura.
Approccio unificato
Buone linee guida ed esempi vengono spesso pubblicati dalle associazioni professionali solo anni dopo l’introduzione della tecnologia. Di conseguenza, secondo gli autori, molti laboratori stanno lottando per sviluppare nuove tecnologie da soli. Un approccio unificato con un piano graduale dovrebbe porre fine a tutto ciò. A tal fine ce n'è uno
È stato istituito un consorzio internazionale per sviluppare un consenso attorno all'AGM. Questo non è destinato solo agli stessi membri del consorzio, ma a tutti i membri della comunità della genetica cellulare che desiderano utilizzare gli OGM.
La ricerca sul DNA in tutto il mondo
In tutto il mondo vengono condotte numerose ricerche sul DNA e sui geni (anomalie) che potrebbero contribuire allo sviluppo di malattie conosciute o sconosciute. Ad esempio, i ricercatori dell’UNC Utrecht nell’ambito della partnership della Lega internazionale contro l’epilessia (ILAE) hanno annunciato l’anno scorso di aver scoperto cambiamenti specifici nel nostro DNA che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare l’epilessia.
Il Radboudumc Hotel di Nijmegen ha recentemente ottenuto un altro scoop. Gli scienziati Wouter Steyaert e Christian Gilesen del Radboud University Medical Center hanno sviluppato un nuovo metodo per rilevare differenze genetiche nascoste utilizzando… Camaleonte strada. Nuove diagnosi vengono già fatte per i pazienti. Inoltre, si prevede che questo metodo consentirà la scoperta di geni patogeni finora sconosciuti. Il nuovo metodo è stato recentemente pubblicato in Comunicazioni sulla natura.
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