Disturbo cerebrale causato da un singolo errore nel DNA – Notizie

Un disturbo cerebrale causato da un singolo errore nei tuoi geni? Purtroppo succede. La Brain Foundation sostiene importanti ricerche per comprendere e trattare meglio i disturbi genetici del cervello.

Ogni persona ha circa 20-25mila geni. Insieme costituiscono il tuo DNA: gli elementi costitutivi del corpo che ti rendono unico. Sfortunatamente, puoi anche ereditare accidentalmente il gene da uno dei tuoi genitori. Questo non dovrebbe essere un problema, ma in rari casi ha gravi conseguenze per il cervello: chiamiamo questo disturbo cerebrale monogenico. La parola “mono” significa “uno” e la parola “epigenetico” si riferisce ai nostri geni, o agli elementi costitutivi di base del corpo.

Huntington e SCA: un errore nel DNA

Esempi di disturbi cerebrali monogenici includono la malattia di Huntington e l'atassia spinocerebellare (SCA). Chiamiamo anche questi disturbi cerebrali “malattie somatiche autosomiche dominanti”. Con questo intendiamo che un genitore ha questo disturbo cerebrale e che il bambino ha una probabilità del 50% di ereditarlo. In altre parole: un errore nel tuo DNA fa sì che uno dei tuoi genitori sviluppi un disturbo cerebrale. Come funziona? Un genitore con una malattia cerebrale porta due diverse copie del gene: una con la mutazione (errore) e una senza l'anomalia. Potresti ereditare la versione sana da tuo padre o tua madre, il che significa che non sei predisposto a sviluppare il disturbo cerebrale. Erediti la copia difettosa del gene? Allora svilupperai un disturbo cerebrale nel corso della tua vita.

Grandi conseguenze

IL malattia di Huntington SCA-1 e SCA-3 sono esempi di disturbi cerebrali ereditari. Questi disturbi cerebrali hanno gravi conseguenze sulla vita di una persona. La malattia di Huntington provoca dopo un po' di problemi di memoria. Anche la loro personalità può cambiare, ad esempio, perché si arrabbiano più spesso e più velocemente. La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Huntington muore 15-20 anni dopo la comparsa dei primi sintomi, ad esempio di polmonite, perché non possono più mangiare a causa di problemi di deglutizione o perché si soffoca con un boccone di cibo.

Le persone con SCA-1 e SCA-3 hanno spesso difficoltà con l’equilibrio e la coordinazione dei diversi movimenti, causando problemi nel camminare, nel parlare e nella deglutizione. Possono verificarsi anche disturbi agli occhi come la visione doppia. I reclami peggiorano lentamente. In altre parole, tutte e tre queste malattie sono gravi disturbi cerebrali che vengono tramandati di generazione in generazione. Ecco perché la ricerca è così importante. Fortunatamente, nei Paesi Bassi da anni vengono condotte ricerche sui disturbi genetici del cervello. La Brain Foundation rende possibili questi studi grazie alle donazioni del Fondo Brugling e della famiglia Leenders.

Testo: Tim van Boxtel