Il primo paziente con una malattia oculare ereditaria trattata con terapia genica sperimentale

Il trattamento fa parte di uno studio clinico internazionale, con Amsterdam UMC che partecipa anche come centro di trattamento olandese per la terapia genica. Anche medici UMC di Amsterdam Fai presto questa operazione.

Terapia genetica

Una nuova forma di terapia genica sperimentale è stata sviluppata specificamente per il gene RPRG. Il trattamento sperimentale consiste in un’operazione in anestesia. Il farmaco, che consiste in un virus non patogeno con un gene RPGR correttamente funzionante, viene iniettato sotto la retina. Questo gene che funziona bene dovrebbe sostituire immediatamente il gene interessato. Il paziente può tornare a casa dopo l’operazione e tornare il giorno successivo per un controllo. Nel periodo successivo all’operazione, il paziente rimane sotto la supervisione del team di ricerca clinica per monitorare i progressi.

disturbi della retina

Si prevede che con questo trattamento la malattia rimarrà stabile o forse migliorerà. Con questa nuova terapia genica, medici e ricercatori sperano di poter finalmente trattare la causa di questa forma di RP, garantendo così l’autonomia e l’indipendenza dei pazienti con una buona vista. Questo studio potrebbe anche aprire le porte a trattamenti per altri disturbi genetici della retina.

retinite pigmentosa;

Questa forma specifica di retinite pigmentosa (XLRP-RPGR) porta alla cecità. Si verifica principalmente negli uomini, poiché la causa risiede nel cromosoma X. In linea di principio, il gene RPGR funziona abbastanza normalmente da impedire lo sviluppo della malattia. Anche le donne possono contrarre la malattia, ma è meno comune. Gli individui affetti possono vedere bene come i bambini, ma in seguito diventano ipovedenti e lentamente ciechi. Un olandese su 3.000 soffre di qualche forma di retinite pigmentosa. Nel 10-20% dei casi, la malattia è causata da un’alterazione del gene RPGR, il gene a cui è destinata questa terapia genica sperimentale. L’efficacia della terapia genica è stata dimostrata per i pazienti con un’altra forma congenita di retinite pigmentosa dovuta a difetti genetici in un altro gene, il gene RPE65.