Nuova applicazione sperimentale di terapia genica per pazienti oculistici ereditari

L’obiettivo è prevenire la cecità attraverso questo trattamento

Per la prima volta nei Paesi Bassi, Radboudumc ha trattato un paziente affetto da una forma specifica della retinite pigmentosa (RP) della malattia oculare ereditaria con una nuova forma di terapia genica sperimentale. Durante il trattamento, un gene correttamente funzionante viene iniettato sotto la retina in modo che possa sostituire la funzione del gene malfunzionante. L’obiettivo è prevenire la cecità attraverso questo trattamento. Il trattamento fa parte di uno studio clinico internazionale, con Amsterdam UMC che partecipa anche come centro di trattamento olandese per la terapia genica. Anche i medici dell’UMC di Amsterdam eseguiranno presto questa operazione.

Una nuova forma di terapia genica sperimentale è stata sviluppata specificamente per il gene RPRG. Il trattamento sperimentale consiste in un’operazione in anestesia. Il farmaco, che consiste in un virus non patogeno con un gene RPGR correttamente funzionante, viene iniettato sotto la retina. Questo gene che funziona bene dovrebbe sostituire immediatamente il gene interessato. Il paziente può tornare a casa dopo l’operazione e tornare il giorno successivo per un controllo. Nel periodo successivo all’operazione, il paziente rimane sotto la supervisione del team di ricerca clinica per monitorare i progressi.

Paziente dopo la prima visita: “Se la guarigione continua così firmo subito per il secondo occhio!”

Aumentare l’indipendenza e l’indipendenza
Si prevede che con questo trattamento la malattia rimarrà stabile o forse migliorerà. Con questa nuova terapia genica, medici e ricercatori sperano di poter finalmente trattare la causa di questa forma di RP, garantendo così l’autonomia e l’indipendenza dei pazienti con una buona vista. Questo studio potrebbe anche aprire le porte a trattamenti per altri disturbi genetici della retina.

Disturbo ereditario dell’occhio – retinite pigmentosa (XLRP-RPGR)
Questa forma specifica di retinite pigmentosa (XLRP-RPGR) porta alla cecità. Si verifica principalmente negli uomini, perché la causa risiede nel cromosoma X. Gli uomini hanno un cromosoma X e le donne ne hanno due. Pertanto, le donne hanno un gene RGPR normale “rimasto” con un cambiamento genetico in un gene RGPR. In linea di principio, il normale funzionamento del gene RPGR è sufficiente a prevenire lo sviluppo della malattia. Anche le donne possono contrarre la malattia, ma è meno comune. Gli individui affetti possono vedere bene come i bambini, ma in seguito diventano ipovedenti e lentamente ciechi. Un olandese su 3.000 soffre di qualche forma di retinite pigmentosa. Nel 10-20% dei casi, la causa della malattia è un cambiamento nel gene RPGR, il gene per il quale è mirata questa terapia genica sperimentale.

La terapia genica come trattamento
L’efficacia della terapia genica è stata dimostrata per i pazienti con un’altra forma congenita di retinite pigmentosa dovuta a difetti genetici in un altro gene, il gene RPE65. Nei Paesi Bassi, i tre centri di competenza Radpodumek, Amsterdam UMC e Eye Hospital Rotterdam eseguono questo trattamento.

fonte: radpodomc