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Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica: risultati sorprendenti con la nuova terapia genica












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Un nuovo studio clinico internazionale conferma che i farmaci possono contrastare la SLA nei pazienti con la mutazione SOD1. Per la prima volta, medici e ricercatori hanno dimostrato che la SLA è in linea di principio una malattia curabile. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.





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SLA: una malattia mortale





Nel mondo ne soffrono circa 400.000 persone SLA (sclerosi laterale amiotrofica). È una malattia mortale caratterizzata dal progressivo deterioramento dei motoneuroni. Nel tempo, i muscoli non funzionano più come dovrebbero. I pazienti hanno debolezza muscolare, paralisi e difficoltà a masticare, deglutire e parlare.

La malattia di solito non è ereditaria, ma in circa il 2% dei pazienti la causa è una mutazione nel gene SOD1. Questa anomalia genetica porta a un accumulo tossico di proteine ​​SOD1 che causano la morte del motoneurone.

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terapia genetica





Diversi anni fa, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo trattamento basato sulla terapia genica per un gruppo di pazienti con la mutazione SOD1. Tophersen si lega al materiale genetico e blocca così la produzione della dannosa proteina SOD1.
I primi studi clinici su un piccolo numero di pazienti hanno già mostrato risultati promettenti. Recentemente sono stati annunciati anche i risultati di uno studio di fase III più ampio. Hanno partecipato più di 100 pazienti da tutto il mondo. Hanno ricevuto parsimonia o placebo come controllo e sono stati seguiti per un anno. Diversi test hanno registrato il danno funzionale che avevano con la sclerosi laterale amiotrofica.

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I risultati sorprendenti sono una pietra miliare





Professore Dott. Il dottor Philip Van Dam, MD, neurologo ed esperto di SLA presso l’UZ Leuven, ha contribuito allo studio: “Soprattutto nei pazienti che possono iniziare ad assumere il farmaco all’inizio del decorso della malattia, la risposta a volte è stata sorprendente: in alcuni pazienti il la progressione della malattia si è interrotta completamente e anche loro hanno riacquistato un po’ di forza muscolare. Invece, i pazienti che hanno iniziato il trattamento in seguito hanno mostrato un ritardo nell’ulteriore decorso della malattia”.
Nel campo della SLA, questi risultati sono visti come una pietra miliare. Per la prima volta, esiste un trattamento che può fermare la malattia. Questa ricerca mostra che la SLA è in linea di principio una malattia curabile, se sappiamo abbastanza sulle cause e sui meccanismi della malattia, afferma il professor Van Damme.





Effetti collaterali e ulteriori ricerche





Uno svantaggio del trattamento attuale è che la toforesina deve essere somministrata mediante puntura lombare (epidurale) mensile. Questo è uno dei motivi per cui alcuni pazienti sviluppano gravi effetti collaterali. “Fortunatamente, non abbiamo riscontrato effetti collaterali gravi nei pazienti trattati con UZ Leuven, ma speriamo di poter somministrare il farmaco in un modo diverso in futuro. Ad esempio, sono in corso ricerche per sopprimere il gene SOD1 utilizzando vettori virali, tramite un singola iniezione.” Inoltre, si studia anche se il tofersen possa fermare le epidemie nei portatori sani della mutazione SOD1.

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Fonti:
























Ultimo aggiornamento: ottobre 2022

















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