Quando tua figlia ti dice cosa vede

Editoriale di fatti medici / Janine Padding 15 febbraio 2022 – 08:14

Essere ciechi mette sottosopra il tuo mondo. Succede a Jan-Jaap (47). A causa della malattia degli occhi (ereditaria) retinite pigmentosa, non riesce più a vedere nulla. Eppure vuole ancora ottenere tutto dalla vita. Di recente, un desiderio tanto atteso si è avverato. Ha visto l’aurora boreale in Lapponia con sua moglie e sua figlia. “Mi piace poter sperimentare questo con l’ultimo pezzetto della mia vista, insieme alle persone che amo così tanto. Mia figlia ha la stessa condizione genetica dell’occhio. Sapere che anche lei, come me, può perdere la vista fa così male e io voglio evitarlo”. La famiglia ha avuto un viaggio meraviglioso con molti momenti belli ma anche tristi. Prova questo toccante viaggio su oogfonds.nl.

Jan Gap è nato con la malattia ereditaria dell’occhio retinite pigmentosa, una malattia che colpisce i coni e i bastoncelli della retina. Questa condizione dell’occhio è tra le malattie genetiche più comuni della retina, con un olandese su 3.000 colpito dalla malattia. Spesso porta alla cecità. Jan-Yap: “La mia vista si è deteriorata rapidamente negli ultimi anni e sono diventato quasi cieco. A causa della larghezza del tubo, guardo il mondo attraverso due cannucce. La mia vista è così sfocata, come guardare attraverso i sacchetti dei sandwich. Se riesci a malapena a vedere qualcosa, il tuo mondo crolla e perdi la tua indipendenza”. All’improvviso è arrivata la consapevolezza: “Non vedrò mai mia figlia crescere”. Fortunatamente, vedo ancora la nascita, ma in lei lo sguardo di tristezza o gioia occhi Non riesco a vederla mai più. Mia figlia ha la stessa condizione genetica dell’occhio. So che potrebbe avere le mie stesse disabilità visive. Fa così male. Attualmente indossa occhiali da vista con un punteggio negativo. Speriamo che non lo faccia t diventare gravemente ipovedenti o addirittura ciechi in futuro, come me.”

Dal laboratorio alla clinica

Professore Dott. La dott.ssa Camille Bohn, che lavora all’UMC di Amsterdam, ha studiato per anni la mutazione nel gene (RPGR) che causa la retinite pigmentosa. Sfortunatamente, questa indagine è troppo tardi per Jan-Jaap. Ma per la prossima generazione, c’è una prospettiva per prevenire la perdita permanente della vista. Camille Boone: “Una domanda importante è perché un portatore può anche soffrire di disturbi visivi. Lo sviluppo di miopia elevata è particolarmente interessante, come nel caso della figlia di Jan Yap. I risultati aiutano a determinare lo stadio in cui un particolare trattamento è efficace. Inoltre, fornisce anche informazioni per la ricerca sulla miopia”. Il Fondo Al Ain si impegna a raccogliere 400.000 euro affinché Camille Bohn possa iniziare questo importante studio quinquennale.

Continua a guardare!

Poiché tutti vogliono continuare a vedere ciò che amano, Eyes Fund lavora su un futuro in cui nessuno sarà mai cieco o ipovedente. Per questo l’Eye Fund investe nella ricerca scientifica, nell’innovazione, fornendo informazioni e supportando le associazioni di pazienti nel loro obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone con disabilità visive. Il viaggio di Jan Yap e della sua famiglia mostra l’impatto di una vita senza vista. Servono più soldi per risolvere! Il Fondo Al Ain ha potuto realizzare il sogno di Yan Yap e della sua famiglia grazie a Nordic Travel Organization.

Guarda il meraviglioso viaggio di Jan-Jaap e della sua famiglia su oogfonds.nl.

Fonte: Fondo Al Ain

Editoriale di fatti medici / Janine Padding

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