Cellule staminali riparate con successo: Baby Janis sembra essere il primo al mondo ad essere curato grazie a una nuova terapia genica a Leida

Yannis è nato senza un sistema immunitario. Una semplice infezione può essere fatale. Alla LUMC era appena iniziato uno studio medico con una nuova terapia genica e ha potuto partecipare. Ora i geni di Yannis sono stati sistemati. È il primo al mondo.

“Quando è arrivato il dottore, ho visto sul suo viso che la situazione non era giusta. Sapevo che era malato”, dice Salha Lakbich di Utrecht. Suo figlio Yannis (1) è risultato avere un raro difetto congenito: Rag 1-SCID. Di conseguenza, non ha un sistema immunitario.

Il figlio perduto prima

Questo di solito viene scoperto durante una puntura al tallone, ma Salha e suo marito sapevano già che era nei geni. Dieci anni fa hanno perso un figlio con la stessa condizione.

Subito dopo la sua nascita, Janis è stata portata in una stanza di isolamento presso il Leiden University Medical Center (LUMC). “E’ stato molto difficile e pesante”, dice Saliha. “Fortunatamente, ci ha permesso come genitori di stare con lui”.

Non esiste un donatore adatto

In un altro caso, Yannis sarà trattato con un trapianto di cellule staminali, dove riceverà cellule staminali da un donatore idoneo. Ma non c’era una persona adatta. La famiglia è stata fortunata: la ricerca alla LUMC era appena iniziata con una nuova terapia genica e Yannis ha potuto partecipare. I suoi genitori non hanno esitato un attimo: “Quando il dottore ci ha parlato della nuova terapia genica, ci siamo subito trovati d’accordo. Non riesco a descrivere questa sensazione di gioia. Sì, un po’ di gioia e anche un po’ di paura”.

La gioia dei genitori non era prematura. Sono passati 10 mesi dal trattamento e Yannis ora ha un sistema immunitario ben funzionante. “Suona, si muove, se gli chiedi qualcosa, te lo dirà”, dice con orgoglio padre Ashour.

insegnante

Almeno i ricercatori di Leiden Frank Stahl e Arjan Lancaster sono orgogliosi. Yannis è il primo paziente al mondo ad essere curato con la nuova terapia genica. “Ci lavoriamo da molto tempo, oltre 15 anni. E quando finalmente arriva in clinica e si scopre che funziona, è davvero speciale. E ne siamo molto orgogliosi”, afferma immunologia e il biologo delle cellule staminali Frank Stahl.

Anche il collega e professore di pediatria e trapianto di cellule staminali, Arjan Lancaster, è euforico. “Raramente incontri un tale insegnante.”

Riparazione delle cellule staminali

Spiega come funziona la nuova terapia genica: “Quello che abbiamo fatto alla Yannis è che abbiamo riparato le sue cellule staminali in laboratorio, trasformandole in cellule staminali sane”, spiega.

“Queste cellule staminali possono quindi creare di nuovo un sistema immunitario sano. Quindi Yannis era il suo donatore e ora sembra funzionare molto bene”.

cellule mobili

Janis ei suoi genitori hanno dovuto viaggiare da Utrecht a Leiden per la terapia genica. Arjan Lancaster afferma che qualcosa è stato escogitato per i pazienti di altri paesi: “Ora abbiamo detto: in realtà non vogliamo che il paziente viaggi, ma vogliamo che le cellule viaggino”.

Pertanto, stanno creando un consorzio in cui i bambini in Europa possono prelevare cellule dai medici in un centro di competenza di fiducia, ad esempio in Germania o in Spagna. “Questi vengono inviati al nostro ospedale di Leiden. Il gruppo di Frank e la sua gente riparano quelle cellule e le cellule vengono rispedite all’ospedale dove viene curato il paziente”.

Guarisci, ma guarda

I ricercatori affermano che Yannis è attualmente guarito dal disturbo immunitario, ma ovviamente è ancora strettamente monitorato. “Se questo bambino fosse valutato da un medico o un pediatra e io dicessi: ‘Guarda il sistema immunitario di Yannis’, il dottore direbbe che sembra del tutto normale”.

“Puoi raggiungere questo obiettivo anche con il trattamento tradizionale del trapianto di cellule staminali, ma è regolarmente accompagnato da tutti i tipi di complicazioni che derivano dal fatto che stai usando le cellule di qualcun altro. E possono essere molto adatte, ma sono sempre le cellule”.

fiducia nel futuro

Nei prossimi due anni, Frank Stahl e Arjan Lancaster vogliono eseguire lo stesso trattamento su almeno cinque pazienti affetti da SCID, e su questa base concludono se il trattamento è efficace, sicuro e quindi migliore dell’attuale trattamento di trapianto di cellule staminali.

Saliha e Oshoor Lakbeish guardano con fiducia al futuro con Yannis. “Sono molto felice e felice che Janis stia bene. È guarito. Spero che questo funzioni anche per gli altri bambini del mondo”.