Test delle condizioni genetiche prima della gravidanza, se appropriato

L’Health Board raccomanda di lanciare un progetto pilota in cui le coppie che desiderano avere figli possano sottoporsi a test per malattie genetiche a spese del governo prima di rimanere incinte. Ma la domanda è: quanto dovremmo investire per prevenire un piccolo numero di bambini gravemente malati? Bram Han meraviglie.

Esistono molti modi per verificare se un bambino nascerà sano prima che nasca. Alcuni test vengono eseguiti durante la gravidanza, come il NIPT, che può essere utilizzato per determinare con un’alta probabilità se il feto nascerà con la sindrome di Down.

Ma ci sono anche test attraverso i quali le coppie che vogliono avere figli possono sottoporsi ad un test prima di rimanere incinte per vedere se qualcuno dei loro figli sarà affetto da una malattia genetica. I futuri genitori possono essere inconsapevolmente portatori di una malattia genetica che non li disturba. Ma la combinazione del loro DNA può far sì che la loro prole nasca con una condizione genetica. La probabilità di essere una “coppia portatrice” è dell’1% e per ogni gravidanza quella coppia ha una probabilità del 25% che il loro bambino abbia una condizione genetica. Ciò può portare a conseguenze gravi, sofferenze, a un processo radicale, estenuante e molto costoso di interventi medici e farmaci.

Il test prima della gravidanza è già possibile per 650 euro a persona

Questo tipo di test è disponibile da anni per i futuri genitori che appartengono a un gruppo a rischio, come l’anemia falciforme. In questi casi il test viene effettivamente offerto e rimborsato dalla cassa malati. Chi vuole sostenere il test senza tale indicazione paga ora tra i 650 e i 950 euro a persona.

L’Health Board raccomanda ora il lancio di un esperimento pilota, in cui tutte le coppie che desiderano avere figli verrebbero offerte al test e sarebbero ricompensate dal governo. A proposito, ho portato L’Health Board ha emesso un parere quasi simile nel 2007Ciò non fu seguito dall’allora Ministro della Salute (App Clinic, CDA).

L’impostazione di questo processo di test è ancora molto importante. Il test in sé non è complicato, ma come raggiungere i potenziali genitori prima che entrino nelle cure prenatali? Inoltre, questi sono grandi numeri. Ogni anno nei Paesi Bassi nascono circa 165.000 bambini. Quindi bisogna raggiungere decine di migliaia di potenziali genitori, informarli e metterli alla prova.

Una maggiore gestione del carico è possibile, ma dovrebbe?

Ciò che a volte passa in secondo piano con queste nuove opzioni nell’assistenza sanitaria è la questione se i costi superino i benefici. Naturalmente, non augureresti che nessun bambino sviluppasse la fibrosi cistica, ma il quadro più ampio è comunque importante. Genetista clinico Phyllis Lachman dell’UMC di Amsterdam ha dichiarato a NPO Radio1 che circa 1 su 600 gravidanze Fa sì che un bambino sviluppi una grave condizione genetica. Ciò significa un totale di circa 275 bambini. Questo non è niente, ma mette le cose in prospettiva.

Pertanto una domanda importante a cui rispondere in un potenziale progetto pilota è: dovremmo gravare un sistema sanitario già sovraccarico con un altro nuovo compito e i costi dovrebbero ricadere sui contribuenti?