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La nuova tecnologia rileva i tumori più velocemente

Tutte le cellule del corpo contengono cromosomi che contengono materiale genetico. Un cambiamento nell’organizzazione dei cromosomi è chiamato riarrangiamento cromosomico. Questo riarrangiamento può avvenire sotto forma di traslocazione – quando parte di un cromosoma viene trasferita su un altro cromosoma. Altri esempi di riarrangiamenti cromosomici sono le delezioni – del materiale genetico manca – o le duplicazioni – del materiale genetico è stato duplicato.

Diagnosi corretta dei tumori

Alcuni riarrangiamenti cromosomici sono clinicamente rilevanti: possono portare a malattie genetiche o cancro. Il linfoma, un cancro del sistema linfatico, può derivare da traslocazioni o altri riarrangiamenti cromosomici. L’individuazione di questi cambiamenti genetici clinicamente rilevanti è importante per la corretta diagnosi del linfoma.

Motivo per i ricercatori Dal gruppo del Professor Dr. Wouter de Laat, professore di genomica biomedica all’UMC Utrecht e capogruppo all’Istituto Hubrecht, insieme a Utrecht Biotechnology Cergentis e un certo numero di esperti di linfomi per sviluppare una nuova tecnologia per rilevare meglio i riarrangiamenti cromosomici nei linfomi.

Maggiore sensibilità e specificità

La tecnologia – cattura del locus target incluso in paraffina fissata in formalina (FFPE-TLC) – consente a ricercatori e patologi di rilevare traslocazioni e altri riarrangiamenti cromosomici con maggiore sensibilità e specificità. Inoltre, hanno sviluppato l’algoritmo PLIER, che rileva automaticamente questi cambiamenti nel materiale genetico dei pazienti. Con questo detto, i ricercatori migliorano notevolmente la prognosi del linfoma.

studiando, Inserito la settimana scorsa In Nature Communications, ha analizzato 149 campioni di tumore da pazienti con linfoma e ha dimostrato che FFPE-TLC presenta chiari vantaggi rispetto al FISH, il metodo di rilevamento della trasduzione più utilizzato oggi. FFPE-TLC non solo fornisce più informazioni, ma mostra anche una migliore sensibilità e una risoluzione più elevata.

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L’approccio FFPE-TLC promette di migliorare la prognosi del linfoma e potrebbe anche essere rilevante per la scoperta di riarrangiamenti cromosomici in altri tumori, come il sarcoma, il cancro del polmone e della prostata. Quindi la nostra collaborazione rappresenta un enorme passo avanti in questo campo”, afferma Wouter de Lat in qualità di investigatore principale del progetto.

Diagnostica migliorata

La diagnosi viene costantemente migliorata per rilevare un tumore più velocemente e più facilmente. Ad esempio, è stato annunciato lo scorso aprile che il professore di Analisi dell’immagine professionale Bram Van Jenken (Radbodomk) All’interno del suo progetto Vici Ha sviluppato un software in grado di analizzare le scansioni TC per identificare automaticamente i tumori polmonari. Annunciato il Centro medico dell’Università di Leida (LUMC) Ad ottobre 2020 Indagare attraverso lo studio AIR-MEC se l’intelligenza artificiale (AI) può contribuire a migliorare la prognosi del cancro uterino.

Pubblicazione

Allah Yar A, Peters M, Swinenhuis G, Los de Vries GT, Yilmaz M, Liguet R, Meyers RWG, Van der Ges R, Fermat G, Kelvin A, Van Weisel T, Dipstra A, Van Kempen LC, Hemmering NJ, Stati P, Sharma M, Melquiond ASJ, de Vree PJP, Verstegen MJAM, Krijger PHL, Hajo K, Simonis M, Rakszewska A, van Min M, de Jong D, Ylstra B, Feitsma H, Splinter E, de Laat W. Traslocazioni in Campioni di linfoma FFPE utilizzando il sequenziamento basato sulla cattura del sito mirato. Connessioni Natura 2021; 12: 3361.