Ulteriori test eliminano il falso allarme di gravi malattie metaboliche dalla puntura del tallone

Un’ulteriore analisi di una goccia di sangue da una puntura del tallone potrebbe impedire a circa 100 bambini di dare l’allarme ogni anno sull’AGS. Ciò consente di risparmiare un sacco di stress e ansia per i genitori. Il test aggiuntivo, sviluppato all’UMC Amsterdam, è stato aggiunto di serie alla prima puntura del tallone dal 1 ottobre.

AGS

La sindrome adrenogenitale (AGS) è una grave malattia metabolica in cui le ghiandole surrenali producono troppo poco cortisolo “ormone dello stress”. Il 17-idrossiprogesterone si sta già accumulando. Dal 2000, l’ultimo ormone è stato misurato in una goccia di sangue dalla puntura del tallone che i bambini ricevono nella prima settimana dopo la nascita.

falso positivo

“Sfortunatamente, molti bambini sono erroneamente sospettati di avere l’AGS per un breve periodo”, afferma la professoressa Anita Bolin, capo dell’UMC Amsterdam Screening Laboratory. Su 10 test anormali, solo un bambino ha questa malattia ormonale. È stato solo dopo aver ripetuto la puntura del tallone o dopo altri test aggiuntivi che gli altri nove bambini sono stati trovati bene. La malattia si verifica in 1 neonato su 12.000. Con 170.000 nascite all’anno nei Paesi Bassi, ciò equivale a più di 14 bambini con AGS ogni anno.

Momento difficile per i genitori

“Il periodo di incertezza dopo un test positivo è molto stressante per i genitori”, concorda la professoressa Annemeke Heibur, capo del laboratorio di endocrinologia presso l’UMC di Amsterdam, di cui fa parte il laboratorio di test. Spesso non sono sicuri se il loro neonato ha una condizione grave per una settimana. Ma anche negli anni successivi molti di questi genitori si sentono incerti sulla salute dei propri figli. La ricerca mostra che i bambini che ottengono un risultato falso positivo alla prima puntura del tallone, hanno bisogno di più cure più avanti nella vita. Anche un risultato positivo temporaneo che in seguito si rivela ingiustificato può dare lo stigma a lungo termine che c’è “qualcosa” con un bambino.

Prova extra

Nel 2016, l’UMC Amsterdam Endocrinology Laboratory ha sviluppato un test aggiuntivo che può essere eseguito sul sangue della prima puntura del tallone. Boelen: misura un altro ormone, il 21-desossicortisolo. Durante uno studio di 3 anni con questo test, siamo stati in grado di identificare 288 casi falsi positivi in ​​328 bambini risultati positivi per AGS al primo screening, senza prelevare altro sangue e quindi senza inutili preoccupazioni dei genitori. Allo stesso tempo, non sono stati persi casi reali di AGS.